罕见病百科
共 89 种疾病
天疱疮
Pemphigus) / 新生儿持续肺动脉高压 (PPHN
概述：一组由针对桥粒芯糖蛋白（Desmoglein, Dsg）的自身抗体引起的、累及皮肤和黏膜的重症大疱性自身免疫病。 病因：体内产生抗Dsg1或Dsg3的IgG抗体，破坏表皮细胞间的连接（棘层松解），导致上皮内水疱形成。 主要亚型： 寻常...
转甲状腺素蛋白淀粉样变性
Transthyretin Amyloidosis, ATTR
概述：由于转甲状腺素蛋白（TTR）四聚体解离成单体，错误折叠并沉积在组织中引起的系统性淀粉样变性。 分型： 遗传性 (hATTR)：TTR基因突变。30-50岁发病。 多发性神经病型（FAP）：以周围神经损害为主（如Val30Met突变）。...
软骨发育不全
Achondroplasia, ACH
概述：软骨发育不全是最常见的非匀称性身材矮小形式，属于软骨发育障碍性疾病。其病理机制为软骨内成骨过程受损，导致长骨生长受限。 病因与流行病学： 致病基因：FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）基因功能获得性变异。绝大多数（>98%）由c.1...
脆性X综合征
Fragile X Syndrome, FXS
概述：FXS是最常见的遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍（ASD）的单基因病因。 病因与遗传： 基因：X染色体长臂（Xq27.3）上的FMR1基因。 机制：基因5'端非翻译区CGG三核苷酸重复序列异常扩增。 正常：5-44次重复。 中间型/灰区...
胃肠胰神经内分泌肿瘤
Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Tumors, GEP-NETs
概述：起源于胃肠道和胰腺神经内分泌细胞的异质性肿瘤，具有分泌肽类激素的潜能。 分类： 功能性：产生激素并引起临床综合征（如胰岛素瘤、胃泌素瘤、胰高糖素瘤、类癌综合征）。 无功能性：不产生激素或激素不引起症状，常因肿瘤生长压迫或转移被发现。占...
神经元蜡样脂褐质沉积症
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses, NCL
概述：一组遗传性溶酶体贮积病，特征为脂褐质（蜡样质）在神经元及其他组织中蓄积，导致进行性神经退行性变。 病因： 基因：已知>13个致病基因（CLN1至CLN14）。编码溶酶体酶（如PPT1, TPP1）、跨膜蛋白等。 遗传：常染色体隐性遗传...
进行性骨化性纤维发育不良
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP
概述：一种极罕见的、灾难性的遗传性结缔组织病。特征是骨骼肌和结缔组织（肌腱、韧带、筋膜）发生进行性异位骨化（变成骨头），最终导致“石化人”。 病因： 基因：ACVR1基因（编码BMP I型受体）的杂合突变。绝大多数（97%）为经典突变c.6...
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, CIDP
概述：CIDP是一种获得性、免疫介导的周围神经系统疾病，以慢性、进行性或复发缓解性、对称性近端和远端肌无力及感觉障碍为特征。被认为是格林-巴利综合征（GBS）的慢性对应形式。 病因与流行病学： 病因：细胞免疫（T细胞）和体液免疫（B细胞、自...
真性红细胞增多症
Polycythemia Vera, PV
概述：一种费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红细胞异常增多为主要特征，常伴粒细胞和血小板增多。 病因：JAK2突变是核心机制。>95%患者携带JAK2 V617F突变，少数为JAK2 12外显子突变。导致JAK-STAT通路持续活...
系统性肥大细胞增多症
Systemic Mastocytosis, SM
概述：肥大细胞在皮肤以外的一个或多个器官（骨髓、肝、脾、淋巴结、胃肠道）异常克隆性增生。 病因：>95%的成人患者携带KIT D816V突变，导致肥大细胞持续活化和增殖。 临床表现： 介质释放症状（过敏样）：面部潮红、瘙痒、低血压/休克、腹...
皮肤T细胞淋巴瘤
Cutaneous T-cell Lymphoma, CTCL
概述：一组原发于皮肤的结外非霍奇金淋巴瘤，由克隆性T淋巴细胞增殖引起。最常见的亚型是蕈样肉芽肿 (MF) 和 塞扎里综合征 (SS)。 流行病学：年发病率约0.5-0.8/10万，男性多见，多发于50岁以上中老年人。 临床表现： 蕈样肉芽肿...
早老症
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS
概述：一种极罕见的致命性遗传病，特征为儿童期出现极速衰老。 病因： 基因：LMNA基因（1q22）突变。最常见为外显子11的c.1824C>T (G608G) 同义突变。 机制：突变激活了一个隐蔽剪接位点，导致层粘连蛋白A（Lamin A）...