罕见病百科
共 89 种疾病
嗜酸性粒细胞性胃肠炎
Eosinophilic Gastroenteritis, EGE
概述：一种以胃肠道壁嗜酸性粒细胞异常浸润为特征的罕见消化系统疾病。 病因：不明，可能与过敏（食物/环境变应原）、免疫调节异常有关。约50%患者有特应性病史（哮喘、湿疹、鼻炎）。 临床表现：取决于嗜酸性粒细胞浸润的深度（Klein分型）： 黏...
CDKL5缺乏症
CDKL5 Deficiency Disorder, CDD
概述：一种严重的早发性发育性癫痫性脑病（DEE），曾被认为是Rett综合征的不典型变异（Hanefeld型），现确立为独立疾病。 病因：X染色体上的CDKL5基因发生致病性变异（缺失、截断等），导致CDKL5激酶功能丧失，影响神经元突触可塑...
Rett综合征
Rett Syndrome
概述：一种严重影响儿童神经发育的遗传性疾病，主要累及女性。 病因： 基因：位于X染色体（Xq28）上的MECP2基因（甲基化CpG结合蛋白2）突变（90-95%）。 遗传：X连锁显性遗传。绝大多数（>99%）为新发突变 (De novo)。...
原发性胆汁性胆管炎
Primary Biliary Cholangitis, PBC
概述：一种慢性自身免疫性胆汁淤积性肝病，主要攻击肝内小胆管，导致非化脓性破坏性胆管炎。 流行病学：多发于中老年女性（女:男约9:1），发病率约10-40/10万。 临床表现： 早期：常无症状，体检发现ALP升高。 典型症状：乏力（最常见）、...
Leber先天性黑矇
Leber Congenital Amaurosis, LCA
概述：一种导致婴幼儿期严重视力丧失的遗传性视网膜营养不良疾病，是儿童遗传性致盲的最常见原因。 病因： 基因：目前已发现近30个致病基因。 RPE65：占5-10%，负责视循环中全反式视黄酯异构化为11-顺式视黄醛。也是目前唯一有基因疗法的类...
无脉络膜症
Choroideremia, CHM
概述：一种X连锁隐性遗传的视网膜脉络膜营养不良，主要导致脉络膜、视网膜色素上皮（RPE）和光感受器进行性变性。 病因： 位于Xq21.2的CHM基因突变，导致Rab护卫蛋白-1（REP-1）功能缺失。REP-1负责Rab蛋白的异戊二烯化，对...
成人斯蒂尔病
Adult-onset Still's Disease, AOSD
概述：AOSD是一种病因不明的罕见全身性自身炎症性疾病，临床特征类似全身型幼年特发性关节炎（sJIA）。 病因与流行病学： 机制：固有免疫系统过度激活，IL-1β、IL-6、IL-18等炎症因子风暴是核心机制。可能与感染（病毒/细菌）触发及...
原发性免疫缺陷病
Primary Immunodeficiency Diseases, PID
概述：一类由于免疫系统基因缺陷导致免疫功能低下、自身免疫或自身炎症的遗传性疾病。 分类（>480种，IUIS分类）： 抗体缺陷（最常见，50%）：如X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）。 联合免疫缺陷 (CID...
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal Stem Cell Deficiency, LSCD
概述：角膜上皮干细胞（位于角膜缘Vogt栅栏区）数量减少或功能障碍，导致角膜上皮无法更新修复，被结膜上皮侵入替代。 病因： 获得性（最常见）： 化学/热烧伤（酸碱烧伤）。 Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物...
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL
概述：一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。 病因： FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。 FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突...
胃肠间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST
概述：最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，起源于Cajal间质细胞（ICC）。 病因： 基因突变：c-KIT基因功能获得性突变（75-80%）；PDGFRA基因突变（10-15%）。 野生型GIST：无上述突变，可能与SDH缺陷、NF1等有关。 部...
泛发性脓疱型银屑病
Generalized Pustular Psoriasis, GPP
概述：一种罕见的、危及生命的银屑病严重亚型，以全身皮肤急性红斑基础上出现密集无菌性脓疱为特征。 病因： 遗传：与IL36RN基因突变密切相关（导致IL-36受体拮抗剂缺乏，DITRA），也与CARD14, AP1S3突变有关。不同于寻常型银...