血液与肿瘤系统疾病
共 27 种疾病
血液与肿瘤系统疾病
患病率: 发病率约1/1,000,000。常染色体隐性遗传。
血管性血友病 III型
Von Willebrand Disease Type 3, VWD Type 3
概述：VWD是最常见的遗传性出血性疾病，分为1型（量少）、2型（质异常）和3型。3型VWD是最严重、最罕见的亚型。 病因：VWF基因纯合或双重杂合突变，导致VWF蛋白完全缺失。由于VWF是因子VIII (FVIII) 的载体，VWF缺乏导致...
血液与肿瘤系统疾病
肾透明细胞肉瘤
Clear Cell Sarcoma of the Kidney, CCSK
概述：一种罕见且具有高度侵袭性的儿童肾脏恶性肿瘤，以骨转移倾向著称。曾被认为是Wilms瘤的一种变异，现确认为独立病理实体。 病因与流行病学： 分子特征：特征性遗传学改变为BCOR基因内部串联重复（ITD），见于80%-90%的病例；少数可...
血液与肿瘤系统疾病
血栓性血小板减少性紫癜
Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP
概述：一种累及全身微血管的血栓性微血管病（TMA），若不及时治疗，死亡率>90%。 病因： 机制：ADAMTS13酶缺乏（