跳转到主要内容
血液与肿瘤系统疾病

血管性血友病 III型

Von Willebrand Disease Type 3, VWD Type 3

患病率 发病率约1/1,000,000。常染色体隐性遗传。
78 次阅读 更新于 6 分钟前

概述：VWD是最常见的遗传性出血性疾病，分为1型（量少）、2型（质异常）和3型。3型VWD是最严重、最罕见的亚型。 病因：VWF基因纯合或双重杂合突变，导致VWF蛋白完全缺失。由于VWF是因子VIII (FVIII) 的载体，VWF缺乏导致FVIII继发性极度降低（<10%）。 流行病学：发病率约1/1,000,000。常染色体隐性遗传。 临床表现： 重度黏膜出血：严重鼻衄、月经过多、消化道出血。...

概述
VWD是最常见的遗传性出血性疾病，分为1型（量少）、2型（质异常）和3型。3型VWD是最严重、最罕见的亚型。
病因和流行病学
VWF基因纯合或双重杂合突变，导致VWF蛋白完全缺失。由于VWF是因子VIII (FVIII) 的载体，VWF缺乏导致FVIII继发性极度降低（<10%）。
发病率约1/1,000,000。常染色体隐性遗传。
临床表现
重度黏膜出血：严重鼻衄、月经过多、消化道出血。
类血友病样表现：由于FVIII低，患者出现关节积血、肌肉血肿、术后严重出血。
区别：1/2型通常无严重关节出血。
辅助检查
VWF抗原 (VWF:Ag)：检测不到（<1-5%）。
VWF活性 (VWF:RCo)：检测不到。
FVIII活性 (FVIII:C)：显著降低（常<5-10%）。
多聚体分析：缺失所有条带。
诊断
VWF:Ag和活性均缺失 + FVIII低 + 重度出血史。
鉴别诊断
重型血友病A（VWF正常，仅FVIII低）。
治疗
替代治疗：含有VWF的FVIII浓缩物（血源性）或 重组VWF浓缩物。
出血时：输注含VWF制剂。单纯重组FVIII无效（因为缺乏VWF载体，FVIII半衰期极短）。
预防治疗：严重关节出血者需长期预防性输注。
去氨加压素 (DDAVP)：禁忌/无效。3型患者体内无VWF储存，DDAVP无法释放出VWF，且效果差。
辅助：氨甲环酸（抗纤溶）。
并发症：约10-15%的3型患者在输注后产生抗VWF同种抗体，导致过敏性休克或止血失败。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
James PD, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv. 2021;5(1):280-300.
Connell NT, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease. Blood Adv. 2021;5(1):301-325.
Leebeek FW, et al. Von Willebrand Disease. N Engl J Med. 2016;375(21):2067-2080.
Peyvandi F, et al. Von Willebrand disease type 3: new trends in therapy. Br J Haematol. 2019.
中华医学会血液学分会. 血管性血友病诊断与治疗中国专家共识(2012).
讨论区 (0)
登录 后参与讨论

暂无评论，来发表第一条吧~

帮助 血管性血友病 III型 患者

您的每一份捐助都将用于患者救助和疾病研究

定向捐助
相关疾病
  • 黑色素瘤

    概述：起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤。 亚型（中国特色）： 肢端雀斑样黑色素瘤 (ALM)：占中国患者50%。发生于足底...

  • 获得性血友病

    概述：获得性血友病是一种罕见的自身免疫性出血性疾病，由循环血中产生针对凝血因子（最常见为FVIII，即AHA）的自身抗体...

  • 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤

    概述：起源于神经嵴嗜铬组织的儿茶酚胺分泌肿瘤。 嗜铬细胞瘤 (PHEO)：起源于肾上腺髓质（80-85%）。 副神经节瘤...

  • 胃肠胰神经内分泌肿瘤

    概述：起源于胃肠道和胰腺神经内分泌细胞的异质性肿瘤，具有分泌肽类激素的潜能。 分类： 功能性：产生激素并引起临床综合征（...

  • 真性红细胞增多症

    概述：一种费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红细胞异常增多为主要特征，常伴粒细胞和血小板增多。 病因：JAK2...

分享
免责声明

本页面内容仅供参考，不能替代医生的诊断和建议。如有健康问题，请咨询专业医疗机构。