皮肤疾病
高林综合征
Gorlin Syndrome
患病率
发病率约1/30,000-1/57,000。
概述：一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌（BCC）、颌骨囊肿和骨骼畸形为特征，且有发生髓母细胞瘤的倾向。 病因： 基因：PTCH1基因（9q22.3）突变（抑癌基因）。PTCH1是Hedgehog信号通路的负调控因子。突变导致Hedgehog通路过度激活，引起肿瘤发生。少量由SUFU基因突变引起。 流行病学：发病率约1/30,000-1/57,000。 临床表现： 多发性基底细胞癌 (BC...
概述
一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌（BCC）、颌骨囊肿和骨骼畸形为特征，且有发生髓母细胞瘤的倾向。
病因和流行病学
基因：PTCH1基因（9q22.3）突变（抑癌基因）。PTCH1是Hedgehog信号通路的负调控因子。突变导致Hedgehog通路过度激活，引起肿瘤发生。少量由SUFU基因突变引起。
发病率约1/30,000-1/57,000。
发病率约1/30,000-1/57,000。
临床表现
多发性基底细胞癌 (BCC)：最常见特征。从青春期到30岁间出现大量BCC，分布于面部、背部、胸部。
牙源性角化囊肿 (OKC)：颌骨多发囊肿，常为首发症状（10-20岁），导致牙齿移位、颌骨膨隆。
掌跖凹陷 (Pits)：手掌/足底永久性小凹陷，且受浸泡后发白。
骨骼异常：分叉肋、脊柱侧弯、大脑镰钙化（特征性）。
特殊面容：头围大、前额突出、眼距宽。
儿童期肿瘤：髓母细胞瘤（约5%患者，通常<3岁发病）。
牙源性角化囊肿 (OKC)：颌骨多发囊肿，常为首发症状（10-20岁），导致牙齿移位、颌骨膨隆。
掌跖凹陷 (Pits)：手掌/足底永久性小凹陷，且受浸泡后发白。
骨骼异常：分叉肋、脊柱侧弯、大脑镰钙化（特征性）。
特殊面容：头围大、前额突出、眼距宽。
儿童期肿瘤：髓母细胞瘤（约5%患者，通常<3岁发病）。
辅助检查
全景牙片（查囊肿）、头颅X线/CT（查钙化）、脊柱胸廓X线。基因检测（PTCH1, SUFU）。
鉴别诊断
散发性BCC、Bazex综合征、Muir-Torre综合征。
治疗
BCC治疗：
手术：Mohs手术或切除。因肿瘤多发，需避免毁容性手术。
非手术：光动力疗法、外用咪喹莫特、5-FU。
靶向药物：维莫德吉 (Vismodegib) 和 Sonidegib（Hedgehog通路抑制剂）。用于晚期、无法手术或多发性BCC。可缩小肿瘤，但副作用（味觉丧失、脱发、肌肉痉挛）常见。
颌骨囊肿：手术刮除，注意复发。
手术：Mohs手术或切除。因肿瘤多发，需避免毁容性手术。
非手术：光动力疗法、外用咪喹莫特、5-FU。
靶向药物：维莫德吉 (Vismodegib) 和 Sonidegib（Hedgehog通路抑制剂）。用于晚期、无法手术或多发性BCC。可缩小肿瘤，但副作用（味觉丧失、脱发、肌肉痉挛）常见。
颌骨囊肿：手术刮除，注意复发。
临床管理
严格防晒：紫外线诱发BCC。
避免放疗：放疗可诱发在该区域产生大量新的BCC（禁忌）。
筛查：儿童期每6个月查头颅MRI（筛查髓母细胞瘤，尤其是SUFU突变者）。定期皮肤科和口腔科随访。
避免放疗：放疗可诱发在该区域产生大量新的BCC（禁忌）。
筛查：儿童期每6个月查头颅MRI（筛查髓母细胞瘤，尤其是SUFU突变者）。定期皮肤科和口腔科随访。
遗传咨询及产前筛查建议
常染色体显性遗传，50%遗传风险。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Bree AF, et al. Gorlin syndrome. Dermatol Clin. 2016.
Kimonis VE, et al. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet. 1997.
Sekoranja D, et al. Hedgehog pathway inhibitors for the treatment of basal cell carcinoma. Am J Clin Dermatol. 2016.
Manfredi M, et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int J Oral Maxillofac Surg. 2004.
Evans DG, et al. Birth incidence and prevalence of the nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet A. 2010.
Kimonis VE, et al. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet. 1997.
Sekoranja D, et al. Hedgehog pathway inhibitors for the treatment of basal cell carcinoma. Am J Clin Dermatol. 2016.
Manfredi M, et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int J Oral Maxillofac Surg. 2004.
Evans DG, et al. Birth incidence and prevalence of the nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J Med Genet A. 2010.
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