神经系统疾病
胶质母细胞瘤
Glioblastoma, GBM
患病率
年发病率约3-4/10万。多见于老年人（中位64岁）。
概述：成人最常见、恶性程度最高的原发性颅内肿瘤（星形细胞肿瘤）。 病因：多为散发。与电离辐射暴露有关。分子特征为IDH野生型，伴有TERT启动子突变、EGFR扩增、+7/-10染色体改变等。 流行病学：年发病率约3-4/10万。多见于老年人（中位64岁）。 临床表现： 颅内压增高：头痛（晨起重）、恶心、呕吐、视乳头水肿。 神经功能缺失：偏瘫、失语、感觉障碍（取决于肿瘤部位）。 癫痫发作：约30-5...
概述
成人最常见、恶性程度最高的原发性颅内肿瘤（星形细胞肿瘤）。
病因和流行病学
多为散发。与电离辐射暴露有关。分子特征为IDH野生型，伴有TERT启动子突变、EGFR扩增、+7/-10染色体改变等。
年发病率约3-4/10万。多见于老年人（中位64岁）。
年发病率约3-4/10万。多见于老年人（中位64岁）。
临床表现
颅内压增高：头痛（晨起重）、恶心、呕吐、视乳头水肿。
神经功能缺失：偏瘫、失语、感觉障碍（取决于肿瘤部位）。
癫痫发作：约30-50%患者出现。
精神改变：性格改变、记忆力下降（额叶肿瘤）。
特点：生长极快，病程短，易侵犯周围脑组织（呈浸润性生长）。
神经功能缺失：偏瘫、失语、感觉障碍（取决于肿瘤部位）。
癫痫发作：约30-50%患者出现。
精神改变：性格改变、记忆力下降（额叶肿瘤）。
特点：生长极快，病程短，易侵犯周围脑组织（呈浸润性生长）。
辅助检查
MRI：首选。表现为不规则的环形强化（“花环状”），中央坏死区低信号，周围伴大片水肿带。
MRS（波谱）：Cho峰升高，NAA峰降低。
病理：显著的细胞异型性、核分裂象多、微血管增生和假栅栏样坏死（诊断必需特征）。
分子检测：IDH1/2（野生型）、MGMT启动子甲基化（预测化疗敏感性）、TERT、EGFR。
MRS（波谱）：Cho峰升高，NAA峰降低。
病理：显著的细胞异型性、核分裂象多、微血管增生和假栅栏样坏死（诊断必需特征）。
分子检测：IDH1/2（野生型）、MGMT启动子甲基化（预测化疗敏感性）、TERT、EGFR。
诊断
MRI特征 + 组织病理学 + 分子分型（2021 WHO中枢神经系统肿瘤分类）。
鉴别诊断
脑转移瘤（常多发，边界相对清，水肿重）、脑脓肿（环壁薄而光滑，DWI高信号）、淋巴瘤。
治疗
Stupp方案是标准治疗。
最大范围安全切除：尽可能全切肿瘤，同时保护神经功能。
同步放化疗：术后放疗（60 Gy） + 同步口服替莫唑胺 (TMZ)。
辅助化疗：放疗后继续口服TMZ 6个周期。
肿瘤电场治疗 (TTFields)：穿戴设备，产生交变电场干扰癌细胞分裂，联合TMZ可延长生存期。
复发治疗：贝伐珠单抗（抗血管生成，改善水肿）、再次手术、临床试验。
预后：极差。中位生存期（OS）约14.6个月，5年生存率<5%。MGMT启动子甲基化者预后稍好。
管理：抗癫痫治疗；使用地塞米松或甘露醇控制脑水肿。
最大范围安全切除：尽可能全切肿瘤，同时保护神经功能。
同步放化疗：术后放疗（60 Gy） + 同步口服替莫唑胺 (TMZ)。
辅助化疗：放疗后继续口服TMZ 6个周期。
肿瘤电场治疗 (TTFields)：穿戴设备，产生交变电场干扰癌细胞分裂，联合TMZ可延长生存期。
复发治疗：贝伐珠单抗（抗血管生成，改善水肿）、再次手术、临床试验。
预后：极差。中位生存期（OS）约14.6个月，5年生存率<5%。MGMT启动子甲基化者预后稍好。
管理：抗癫痫治疗；使用地塞米松或甘露醇控制脑水肿。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Stupp R, et al. Radiotherapy plus concomitant and adjuvant temozolomide for glioblastoma. N Engl J Med. 2005;352(10):987-96.
Stupp R, et al. Effect of Tumor-Treating Fields Plus Maintenance Temozolomide vs Maintenance Temozolomide Alone on Survival in Patients With Glioblastoma: The EF-14 Randomized Clinical Trial. JAMA. 2017.
Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021.
NCCN Guidelines. Central Nervous System Cancers.
Weller M, et al. EANO guidelines on the diagnosis and treatment of diffuse gliomas of adulthood. Nat Rev Clin Oncol. 2021.
Stupp R, et al. Effect of Tumor-Treating Fields Plus Maintenance Temozolomide vs Maintenance Temozolomide Alone on Survival in Patients With Glioblastoma: The EF-14 Randomized Clinical Trial. JAMA. 2017.
Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021.
NCCN Guidelines. Central Nervous System Cancers.
Weller M, et al. EANO guidelines on the diagnosis and treatment of diffuse gliomas of adulthood. Nat Rev Clin Oncol. 2021.
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