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风湿免疫与自身炎症性疾病

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS

患病率 发病率1-10/100万，几乎全为男性。
80 次阅读 更新于 刚刚

概述：一种X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病。 病因：X染色体上的WAS基因突变，导致WASP蛋白缺乏或功能异常。WASP蛋白对细胞骨架重组、血小板生成和免疫突触形成至关重要。 流行病学：发病率1-10/100万，几乎全为男性。 临床表现（经典三联征）： 血小板减少：出生即有。特征是血小板体积小（MPV降低）。表现为紫癜、便血。 湿疹：难治性、异位性皮炎。 反复感染：化脓性细菌、病毒（疱疹）、真菌感...

概述
一种X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病。
病因和流行病学
X染色体上的WAS基因突变，导致WASP蛋白缺乏或功能异常。WASP蛋白对细胞骨架重组、血小板生成和免疫突触形成至关重要。
发病率1-10/100万，几乎全为男性。
临床表现（经典三联征）：
血小板减少：出生即有。特征是血小板体积小（MPV降低）。表现为紫癜、便血。
湿疹：难治性、异位性皮炎。
反复感染：化脓性细菌、病毒（疱疹）、真菌感染。
其他：自身免疫病（溶血、血管炎）、淋巴瘤风险高。
X连锁血小板减少症 (XLT)：WAS基因轻型突变，仅有血小板减少，无严重免疫缺陷/湿疹。
辅助检查
血常规：血小板计数低，MPV降低（小血小板是关键线索）。
免疫球蛋白：IgM低，IgA/IgE高。
流式细胞术：WASP蛋白表达缺如或降低。
基因检测：WAS基因突变确诊。
诊断
男性 + 小血小板性血小板减少 + 湿疹/感染 + WASP基因/蛋白异常。
鉴别诊断
ITP（血小板体积正常或大）、急性白血病。
治疗
造血干细胞移植 (HSCT)：唯一根治方法。确诊后应尽早进行（最好<2岁）。
支持治疗（移植前）：
输血小板（仅危急出血，防抗体产生）。
IVIG补充。
预防感染（复方磺胺、抗病毒）。
湿疹护理（激素软膏）。
切脾：可提升血小板，但显著增加感染风险（一般不推荐，除非无法移植）。
基因治疗：慢病毒载体基因疗法已在临床试验中取得成功，用于无配型的患者。
遗传咨询及产前筛查建议
X连锁隐性遗传。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Ochs HD, et al. Wiskott-Aldrich syndrome. GeneReviews®.
Rivers E, et al. Wiskott-Aldrich syndrome protein: emerging mechanisms in immunity. Eur J Immunol. 2015.
Albert MH, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: an EBMT Inborn Errors Working Party analysis. Blood. 2009.
Ferrua F, et al. Gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome: history, current status, challenges and future perspectives. J Gene Med. 2020.
中华医学会儿科学分会免疫学组. 原发性免疫缺陷病诊治原则.
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