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先天性全身脂质营养不良症
Congenital Generalized Lipodystrophy
CGL是一种罕见的遗传病，特征为全身脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的代谢紊乱，如极度胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。
01
快速了解
定义
身体天生没有脂肪组织（“皮下脂肪”），导致患者看起来肌肉极度发达，但实际上伴有严重的糖尿病和肝脏病变。
遗传方式
常染色体隐性遗传（AGPAT2、BSCL2等基因）。
起病年龄
出生时或婴儿期。
典型症状
全身无脂肪（皮包骨头但肌肉感强）、肤色变黑（黑棘皮症）、肝脾肿大、贪食、严重糖尿病。
警示症状
婴儿表现为极度贪食但几乎没有皮下脂肪，且皮肤皱褶处（如腋下、颈部）明显变黑。
02
疾病认知
疾病概览
患者因缺乏脂肪储存空间，导致脂肪在肝脏、肌肉和血液中堆积。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
基因突变导致脂肪细胞发育或脂质液泡形成障碍。
【流行病学与高风险人群】
是最严重的脂肪营养不良类型。
临床表现
- 外观：肌肉发达相、凸脐、外生殖器肥大（部分型）。
【疾病进展与并发症】
急性胰腺炎（因高TG）、肾功能衰竭、心力衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：甘油三酯（极高）、血糖、胰岛素水平、瘦素水平（极低）。
确诊要点
临床表现（全身无脂肪）结合基因检测。
鉴别诊断
获得性全身脂肪营养不良、严重营养不良。
04
治疗与管理
治疗目标
控制代谢紊乱，预防靶器官损害。
治疗方案
- 饮食（核心）：低脂、低碳水化合物饮食，严格控制总热量。
临床管理与随访
严密监控血糖、血脂及肝功能。
遗传咨询
建议进行家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
不是。皮下脂肪极度缺乏导致脂肪堆积在肝脏和肌肉，引起严重的脂肪肝、肝硬化和极难控制的糖尿病。
06
参考资料
Lipodystrophy United, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。