中国耳聋基因携带人群庞大 防治工作任重道远

耳聋怎么预防?多位生物医学专家齐聚北京共议“耳聋基因筛查”,指出中国耳聋基因携带人群庞大,要高度关注这一严重的出生缺陷;中国自主研发的基因筛查技术将服务于美国等地。

根据世界卫生组织数据,全球听力残疾人数为3.6亿,占世界人口的5.3%,亚太地区是耳聋高发区之一。为有效缓解耳聋之困,2009年中国率先研发出全球第一张耳聋基因筛查生物芯片,使国人多了一件防聋利器。该技术由生物芯片北京国家工程研究中心研发,检测时从新生儿足跟采血数滴,送检后约5个小时可出结果。

“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”近日在京举行。该论坛由中国出生缺陷干预救助基金会、生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团有限公司主办。

针对中国耳聋基因筛查情况,世界卫生组织防聋合作中心主任、北京市新生儿耳聋基因筛查专家小组组长韩德民院士说,2012年起,北京对全市新生儿进行免费耳聋基因筛查,三年来检测近70万人。目前,全国使用耳聋基因筛查芯片筛查的总人数已达120万人,这是全球最大规模使用分子检测技术对遗传性疾病所做的筛查。

程京是生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁、中国工程院院士。现任清华大学教授的程京说,筛查结果显示,中国的耳聋基因携带人群非常庞大,不过这些基因携带者又大多表现听力正常,但在特定条件下会自身或在下一代身上发病,造成听力残疾。“这些都还没有引起全社会的足够重视,”程京说。

程京称,虽然中国已做到全球最大规模的耳聋基因筛查,但对于13亿国人来说,100多万人只是很小的一部分,防治遗传性耳聋仍然任重道远。他介绍,今年,针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已研制成功,美国方面去年与中心达成合作协议,中国的耳聋基因筛查很快会服务美国和欧洲大陆。

“重视是有效防治的前提,”中国出生缺陷干预救助基金会秘书长翟立功有同感。

他指出,中国是世界上听力障碍和言语障碍者数量最多的国家,在中国8500万残疾人中,听力残疾约占1/4,是第二大残疾,“全社会要高度关注耳聋这一严重的出生缺陷”。

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